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罕見大理石寶寶 最後更新時間:2010年 07月 16日 11:13:53

 

中廣新聞網 更新日期:2010/07/15 19:05

  一名兩歲半大的「小王子」,出生三個月時就被確診為「大理石寶寶」,也就是「骨質石化症」,經過成大醫院進行了非親屬週邊造血幹細胞移植,讓小王子從無法翻身到現在可以行走,雖然視力剩下30%,但免去失明的危機;成醫表示,目前全台罹患骨質石化症的僅約六人,小王子是成醫首例幹細胞移植成功的案例。

(劉怡伶報導)

  小王子三個月大時,因為頭形變大,眼睛不對焦,到成大醫院做了包括抽血、腹部超音波、抽骨髓等檢查,確定是大理石寶寶;小王子媽媽覺得,老天爺開了自己一個大玩笑,因為產前不但自費做了許多額外檢查,家族也沒有人罹患此病,怎麼可能會發生這種事?

  成大醫院小兒部陳建旭醫師說,大理石寶寶「骨質石化症」患者是因為噬骨細胞失去功能,骨質不斷增加,導致骨頭變成實心的,像大理石一樣,又硬又脆。不但會影響骨髓造血功能,甚至會壓迫到視神經,因此患者會出現骨折、貧血、視力受損等症狀。和正常人的骨頭X光片一比,骨質石化症患者的骨頭和肋骨部份,比一般人的還要白,主要是因為基因突變。骨髓移植是目前唯一的治癒方式。

  成大醫院在小王子半歲大時,進行了非親屬週邊造血幹細胞移植,目前兩歲五個月大的小王子,經過一年多以來的復建,從開始連抬頭一秒鐘都困難,現在已經可以在走廊上趴趴走。雖然視力只剩下百分之三十,但至少免去失明的風險,小王子仍然展現旺盛好奇心,發揮敏銳的聽力,可以和週遭的人互動。

 

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